IMAGE – генетическое исследование СДВГ
По материалам статьи:
http://img1.tapuz.co.il/forums/38797392.doc Доктор И. Манор, профессор Р. Эбштейн Ежегодный информационный бюллетень для семей, участвующих в исследовании Апрель 2004 года Перевод - СДВГ мама Проект IMAGE Проект IMAGE – это международное исследование, начатое около года назад и проводимое во многих центрах. IMAGE расшифровывается как International Multi-center ADHD Gene project. Цель этого проекта – сотрудничество между исследователями-клиническими врачами со всей Европы. Исследование финансируется Минздравом США. На данный момент это самый большой проект, который когда-либо проводился в области СДВГ. Министерство здравоохранения США заинтересовано в том, чтобы помочь исследователям узнать больше о влиянии генов на развитие СДВГ. Поэтому оно финансирует проект IMAGE, цель которого – сбор клинической информации и генетического материала, или взятие ДНК у детей с СДВГ, их братьев/сестер и родителей. Замысел этого исследования состоит в том, чтобы создать базу данных, которой можно будет воспользоваться как в настоящем, так и в будущем с целью идентификации генов, связанных с СДВГ. Первый этап исследования продлится пять лет, в течение которых будут собраны клиническая и генетическая информация о 2000 детей школьного возраста, страдающих СДВГ, их братьях/сестрах и родителях. На втором этапе будет производится поиск относящихся к СДВГ генов по карте человеческого генома – общему комплексу человеческих генов. Поиск причин СДВГ Синдром дефицита внимания и сопутствующие расстройства являются распространенной проблемой, которая влияет на жизнь многих детей и взрослых. Сегодня это расстройство считается одной из самых важных причин трудностей и проблем, с которыми сталкивается часть детей в их учебной деятельности, в их взаимоотношениях с друзьями и членами семьи. В большинстве случаев эти проблемы не проходят с возрастом. Около 2/3 детей с диагнозом СДВГ будут страдать от проблем внимания и в зрелости. Исследование причин и поиск ответов на вопросы о влиянии генов и окружения на СДВГ помогут разработать лучшие и более эффективные способы помощи людям, страдающим СДВГ. Обнаружение генов, связанных с СДВГ, является значительным шагом в этом направлении, поскольку сегодня мы знаем, что генетика имеет особо важное влияние в области СДВГ. СДВГ и генетика Основной интерес сосредоточен на генах, связанных с некоторыми нейротрансмиттерами. Считается, что эти нейротрансмиттеры, и главным образом допамин, имеют отношение к механизму внимания. Главный интересущий нас ген связан с рецептором допамина D4. Другой ген, связанный с допамином, называется DAT-1. Появляется все больше и больше доказательств того, что эти два гена имеют отношение к СДВГ, хотя мы до сих пор не знаем, как именно изменения в этих генах увеличивают риск СДВГ. Другие исследователи ищут области в человеческом геноме, общие для тех братьев и сестер, оба из которых страдают СДВГ, - это называется affected sibling pair studies. Возможно, два новых исследования из США и Голландии приведут к идентификации новых генов. Эти два исследования выявили несколько областей, которые могут быть связаны с СДВГ и которые включают гены, влияющие на проблемы чтения и аутизм. Исходя из этого, можно предположить, что те же гены, что влияют на СДВГ, влияют также на проблемы и особенности развития. Что дальше? Во время специальных нейропсихологических тестов у детей с СДВГ часто проявляются задержка соответствующей реакции (inhibition) и неспособность сохранять внимание длительное время. Однако когда те же задания становятся быстрее или за них дается вознаграждение, работоспособность детей значительно возрастает. Сочетание генетического подхода и исследования психологических процессов поможет нам проверить, создают ли гены, влияющие на СДВГ, различия между детьми в том, как они регулируют уровни деятельности и внимательности или сохраняют внимание. Для этого исследования мы сравним деятельность детей с СДВГ и их братьев, наиболее близких им по возрасту, с помощью группы нейропсихологических тестов. Сравнение между братьями позволяет нам оценить генетическое влияние, потому что если мы соберем ДНК, то сможем исследовать воздействие конкретных генов на СДВГ и на выполнение детьми нейропсихологических заданий. Отчет о развитии исследования В проекте IMAGE участвуют следующие страны: Ирландия, Англия, Бельгия, Германия, Голландия, Израиль, Испания и Швейцария. Исследование проводится при финансовой поддержке Минздрава США и Медицинской школы Гарвардского университета. На 15 января 2004 года в исследовании участвуют около 460 семей. Взято 1150 образцов ДНК. |